Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Biden stawia na naukę. Wybitny genetyk, członek Papieskiej Akademii Nauk, wejdzie w skład Gabinetu USA

18 stycznia 2021, 10:10

Prezydent-elekt Joe Biden wybrał wybitnego genetyka Erica Landera na swojego doradcę naukowego i dyrektora Biura ds. Polityki Naukowej i Technologicznej (OSTP – Office of Science and Technology Policy). Jeśli Senat zatwierdzi nominację Landera to uczony będzie też pierwszym dyrektorem OSTP, który stanie się członkiem gabinetu prezydenta USA.


Wibryssy powiedzą im prawdę o rybie

12 maja 2011, 09:37

Posługując się wibryssami, foki pospolite (Phoca vitulina) potrafią wskazać najtłustszą rybę. Nawet z przysłoniętymi oczami i uszami zwierzęta te określają wielkość oraz kształt obiektów, wyczuwając różnice w pozostającym po nich w wodzie śladzie hydrodynamicznym.


Ciąża upośledza pamięć

8 lutego 2008, 12:46

Australijscy naukowcy oficjalnie potwierdzają: kobiety w ciąży stają się bardziej zapominalskie. Ich pamięć działa nieco słabiej nawet do 12 miesięcy od porodu, ale deficyty nie są duże i dotyczą nieznanych lub szczególnie wymagających zadań (Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology).


Wyłowiono najstarszą rybę?

5 lipca 2013, 08:57

Henry Liebman z Seattle złapał u wybrzeży Alaski wyjątkową rybę z gatunku Sebastes borealis. Zwierzę miało aż 104 centymetry długości, a to wskazywało, że jest bardzo stare. Troy Tydingco z Alaska Department of Fish and Game mówi, że dotychczasowy rekord dla tego gatunku to 175 lat.


Prezydent Trump w końcu powołał doradcę ds. naukowych

7 stycznia 2019, 12:05

Po dwóch latach od objęcia urzędu prezydent Trump w końcu powołał doradcę ds. naukowych. Kandydatura meteorologa Kelvina Droegemeiera została już zatwierdzona przez Senat.


Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc

8 stycznia 2024, 10:46

Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.


Wiemy, dlaczego po radioterapii niektóre nowotwory stają się bardziej złośliwe

2 listopada 2020, 10:23

Radioterapia to jedna z najczęściej stosowanych metod leczenia nowotworów. Wykorzystuje się wówczas cząstki lub fale o wysokich energiach, które niszczą lub uszkadzają komórki nowotworowe. Niestety istnieją nowotwory, które potrafią zyskać oporność na radioterapię, a w niektórych przypadkach zastosowanie tej metody powoduje nawet, że nowotwór staje się bardziej inwazyjny, pogarszając prognozy pacjenta.


Uczniowie chińskiego liceum wynaleźli samodezynfekującą się klamkę

18 czerwca 2015, 13:13

Dwaj uczniowie hongkońskiego liceum (Church of Christ in China Tam Lee Lai Fun Memorial Secondary School) wynaleźli klamkę, która samodezynfekuje się po każdym dotknięciu i otworzeniu drzwi. Testy laboratoryjne ujawniły, że system eliminuje niemal 100% bakterii (99,8%).


BiliScreen – aplikacja, która może uratować życie

29 sierpnia 2017, 10:22

Nowotwór trzustki to jeden z najbardziej śmiertelnych nowotworów. W ciągu 5 lat od diagnozy umiera aż 90% chorych. Jedną z przyczyn jest fakt, że choroba rozwija się bezobjawowo, brak też nieinwazyjnych metod diagnostycznych, które pozwoliłyby wykryć nowotwór na wczesnym etapie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy